１．概要
脆弱X症候群（ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん）とも言います。国の難病に指定されています。（難病情報センター：http://www.nanbyou.or.jp/entry/4613） ヒトの細胞の中にあるX染色体遺伝子の異常が原因です。X染色体は性染色体であり，基本的に女性は２つ（XX）男性は1つ（XY）を持っています。FXSのある男性は，多くが重い症状を示しますが，女性の多くは症状が軽いのです。 基本症状は，独特の風貌（細長い顔，大きな耳，扁平な足，大きな睾丸），発達的な問題です。発達的な問題は，知的障害や自閉症スペクトラムの併存などですが，個人差も大きく状態像は多様です。 人種による差があり，アジア系人種では白人より発症率は少ないといわれていますが，日本では未診断あるいは，単に知的障害や自閉症の診断になっている方が多いのではないかと思われます。
２．関連疾患・障害
FXSに関連した疾患・障害として，脆弱X関連振戦/運動失調症候群（Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome ：FXTAS） や 脆弱X関連早期卵巣不全（Fragile X-associated primary ovarian insufficiency ：FXPOI）があります。FXTAS やFXPOIは，他の症状が現れていない，あるいは目立たなかった場合でも，加齢とともに症状が現れます。
＜脆弱X関連早期卵巣不全（Fragile X-associated primary ovarian insufficiency ：FXPOI）＞： 40歳以前に月経停止や不安神経症などの症状を示します。
＜脆弱X関連振戦／運動失調症候群（Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome （FXTAS）＞：50歳を過ぎてから，震えや運動機能の困難，認知症などの症状を示します。
３．関連リンク
・難病情報センタ http://www.nanbyou.or.jp/entry/4613
・鳥取大学研究推進機構研究基盤センター http://fragile-x.med.tottori-u.ac.jp/3224/
・東京医科大学小児科遺伝医学 http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/frax/fraxaj.html
・FRAXA Research Foundation https://www.fraxa.org/fraxa/
・National Fragile X Foundation https://fragilex.org/
資料：脆弱X症候群のある子どものための教育ガイドライン
Special thanks to the National Fragile X Foundation U.S.A. for allowing us to use and modify this information.